La tecnica del DNA ricombinante, che é alla base dell'ingegneria genetica, é stata messa a punto piú di vent'anni fa. Giá allora gli scienziati parlavano di produrre cibi migliori mescolando e combinando pezzi di DNA di specie diverse. In tutti questi anni sono stati inseriti geni di granturco nel riso, geni di pollo nei pomodori, e cosí via. Sono stati combinati persino geni di lucciola con il DNA di una pianta di tabacco; mescolanza dalla quale sono derivate piante dotate di una certa luminositá nel buio.

La tecnologia che sta alla base di tutti questi esperimenti é fondamentalmente la stessa: un gene estraneo viene introdotto nelle cellule di un organismo, con la speranza che alcune delle piante risultanti acquistino stabilmente nel proprio DNA il gene in questione e lo trasmettano ai discendenti. Le case produttrici sono da tempo interessatissime agli esperimenti di ingegneria genetica, anche perché non sono mancati i successi. La Calgene , in California, dopo aver investito notevoli capitali nelle biotecnologie, é riuscita a sviluppare un prodotto interessante: sopprimendo un gene associato ad un enzima che lascia marcire i pomodori, ha ottenuto un prodotto che si mantiene fresco per molto tempo.

I pomodori possono rimanere sulle piante per un periodo superiore alle varietá naturali ed essere conservati a lungo freschi nel relativo magazzino dei negozi di generi alimentari. I fautori delle biotecnologie stanno sviluppando nuove ed immaginose varietá, come peperoni con meno semi e maggior vita media, erbetta resistente alla siccitá, piselli novelli che si mantengono freschi piú a lungo, ananas che maturano piú uniformemente, zucche e cocomeri che abbisognano di minor quantitá d'acqua, grano dotato di piú proteine, granturco richiedente meno erbicidi e pesticidi, oli vegetali con meno grassi saturi, chicchi di caffé con poca caffeina e cosí via. La prima inserzione di geni estranei in piante di tabacco e di petunia avvenne nel 1983; da allora sono state prodotte varie decine di nuove specie di frutta, verdura ed ortaggi. Nel 1990 il dipartimento dell'Agricoltura degli Stati Uniti approvó un piano di ricerca per alterare geneticamente intere piantagioni, conferendo alle piante alcune caratteristiche nuove, come la resistenza ai pesticidi e la tolleranza ad alcuni diserbanti.

Altri progetti prevedevano la possibilitá di aggiungere proteine specifiche al grano, oppure l'alterazione dell'olio di semi di soia. E' difficile valutare i rischi dell'ingegneria genetica per la salute e l'ambiente. Un'altra nota azienda, la Monsanto , ha sviluppato razze di semi di soia e di cotone che crescono agevolmente, pur essendo state irrorate con un particolare erbicida. Non é possibile stabilire se siano maggiori i benefici derivanti dai raccolti oppure il danno ecologico dovuto all'uso dei prodotti chimici. Inoltre, risulta problematico riuscire a valutare la possibilitá che: tratti genici vengano accidentalmente introdotti in specie selvatiche o domestiche; gli esperimenti sul conferimento della resistenza a pesticidi, antiparassitari ed erbicidi portino allo sviluppo di prodotti chimici sempre piú aggressivi nei confronti dell'ambiente; dalle biotecnologie derivino rischi per l'affidabilitá dei cibi e quindi per la salute dell'uomo.

Grazie alle tecniche del DNA ricombinante i ricercatori sono riusciti a far sviluppare una pecora a partire da una cellula specializzata, giá differenziata. Ne é risultata quella che é stata chiamata la "pecora clonata". La scoperta dovrebbe consentire di produrre individui tutti identici, possessori di caratteristiche ben precise. Alcuni anni fa si cercó di produrre del maiale magro inserendo geni umani per ottenerne un prosciutto migliore; ne risultó un maiale pieno di problemi artritici, con strani occhi ed una faccia particolarmente grinzosa. Intere mandrie di mucche vengono oggi iniettate con un ormone della crescita, prodotto con l'ingegneria genetica in batteri alterati in laboratorio; in tal modo producono piú latte rispetto alle altre mucche.

Ovviamente molti allevatori sono insorti, temendo una sovrapproduzione di prodotti da latteria, che potrebbe far crollare i prezzi ed hanno avanzato dubbi sulla sicurezza dal punto di vista sanitario di latte prodotto con sovrabbondanza di ormoni. Si é cercato anche di produrre polli che crescono piú in fretta e con meno mangime. Un'altra conquista dell'ingegneria genetica é la cosiddetta clonazione, una sorta di fotocopiatrice di organismi con caratteristiche identiche. Il processo inizia con il prelievo di singole cellule da un embrione in crescita; queste vengono poi iniettate in altrettante uova non fecondate. Infine le uova vengono impiantate nell'utero di una mucca, dove l'embrione si sviluppa e dá origine ad un vitello. Poiché il nucleo delle uova non fecondate era stato precedentemente rimosso, esse non contenevano materiale genetico che potesse interferire con lo sviluppo dell'embrione. In teoria, quindi, é possibile ottenere, da un embrione di trentadue cellule, altrettanti vitelli geneticamente identici ad un prezzo irrisorio; in pratica, sopravvivono solo il 20% circa degli embrioni, per cui alla fine verranno prodotti cinque o sei vitelli. La tecnica della mucca clonata é sfruttata giá da diversi anni in America e, quando sará perfezionata, potrá essere introdotta agevolmente in qualsiasi fattoria.

Oltre quarant'anni fa, precisamente nel 1953, il biologo americano James Watson ed il fisico inglese Francis Crick ipotizzarono la struttura tridimensionale dell' acido desossiribonucleico , molecola nota piú comunemente come DNA , presente all'interno del nucleo delle cellule. L'ipotesi descriveva una struttura a doppia elica: due filamenti attorcigliati l'uno sull'altro con una lunga sequenza centrale di basi azotate. Gli esperimenti condotti in quell'epoca da vari ricercatori dimostrarono che il DNA è la molecola portatrice dell'informazione genetica e quindi responsabile della trasmissione di tutti i caratteri ereditari dai genitori ai figli.Da allora questo acido nucleico è stato studiato a fondo e si è riusciti a scoprirne le proprietà peculiari ed a comprendere i meccanismi che sono alla base del metabolismo proteico e dell'ereditarietà.

Il corpo umano contiene oltre diecimila miliardi di cellule, pari a seicento volte il numero delle stelle che ci circondano. In ognuna di queste cellule, esclusi i globuli rossi, che non hanno nucleo, sono contenuti circa due metri di DNA, distribuiti in 46 cromosomi . Un essere umano contiene complessivamente circa 6x10 12 metri di DNA. Se potesse essere disteso totalmente, esso sarebbe sufficiente a coprire la distanza terra-luna, andata e ritorno, ben ottomila volte! I cromosomi contengono in totale tre miliardi di coppie di basi.

I piú grandi ne contengono 250 milioni, i piú piccoli quanto gli abitanti dell'Italia. Nel DNA é contenuta l'informazione per la sintesi delle proteine , i "mattoni" della vita. In particolare la genetica classicaindividua nel gene l'unitá dell'informazione. I geni nell'uomo sono circa 200.000 e sono composti ciascuno, a seconda della complessitá, da centinaia o migliaia di coppie di basi. Nell'organismo umano vi sono circa 30.000 proteine diverse, con funzioni nutritive, strutturali, di trasporto (emoglobina), di attivazione delle reazioni chimiche (enzimi), di regolazione (ormoni), di difesa (anticorpi), ecc. La cellula é in grado di "leggere" l'informazione per la sintesi delle proteine grazie ad un "codice genetico" . Il DNA é quindi paragonabile ad un lunghissimo testo suddiviso in 23 capitoli (le 23 coppie di cromosomi), per un totale di tre miliardi di caratteri (le coppie di basi), cioé pari a circa 1250 volumi di 1000 pagine ciascuno.

Agli inizi degli anni settanta una nuova tecnica permise di rivoluzionare la ricerca nella genetica molecolare: numerosi enzimi, denominati endonucleasi di restrizione , riconoscono in modo specifico alcune brevi sequenze di basi del DNA e "tagliano" la doppia elica in quei punti. La loro utilizzazione ha permesso di studiare in modo più approfondito il materiale genetico, di individuare la sequenza di lunghi tratti di DNA, di iniziare la produzione industriale su larga scala di proteine importanti dal punto di vista biologico (basti pensare all'insulina ed all'interferone), di manipolare geneticamente vari organismi, di sviluppare nuovi metodi di diagnosi prenatale, di comprendere più a fondo la struttura e la funzione del materiale genetico degli organismi superiori, uomo compreso. Tante altre sono state le applicazioni e le scoperte, sia sul piano pratico che su quello teorico, dei nuovi strumenti di ricerca. Si può affermare che oggi, con le tecniche a loro disposizione, i biologi molecolari si stanno gradualmente impossessando del DNA, che hanno imparato a spezzettare, a rimescolare, a mutare, a descrivere fin nei minimi particolari dell'ultrastruttura. Un tale lavoro ha consentito di indirizzare la ricerca verso traguardi che fino a pochi decenni orsono nessuno avrebbe neppure immaginato, come la decifrazione dell'intero genoma umano, lo studio di svariate malattie ereditarie, la terapia genetica, la produzione di proteine utili dal punto di vista farmaceutico e commerciale, il miglioramento della produzione alimentare.

E' noto che il DNA è costituito fondamentalmente da tre componenti chimici: uno zucchero, un acido e le basi azotate. Di questi composti lo zucchero, detto desossiribosio , e l'acido (fosforico) costituiscono l'ossatura della molecola, essendo legati chimicamente in modo alternato in una lunga sequenza. Si formano così dei filamenti costituiti dal ripetersi di unità ( nucleotidi ) di acido fosforico e di desossiribosio, al quale è legata una base azotata . La scoperta importante di Watson e Crick fu che nel DNA vi sono due filamenti appaiati e avvolti l'uno attorno all'altro a formare una doppia elica. A dare specificità alla molecola e determinare il patrimonio genetico di qualsiasi organismo sono le basi azotate , legate chimicamente allo zucchero di ogni nucleotide. Esse possono essere di quattro tipi: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T) . Su ciascun filamento del DNA le basi azotate formano un lungo messaggio scritto con un alfabeto di sole quattro lettere (A, G, C, T). Questo messaggio fornisce all'apparato metabolico della cellula le informazioni per la produzione (sintesi) delle proteine.

Se andiamo a calcolare i rapporti quantitativi fra le basi azotate, scopriamo che adenina e guanina da una parte e citosina e timina dall'altra formano due gruppi presenti sempre nel rapporto di uno a uno. In effetti nella doppia elica le basi azotate dei due filamenti sono appaiate due a due nella parte interna e legate fra loro da legami deboli (legami a idrogeno), mentre le molecole di desossiribosio e di acido fosforico sono rivolte verso l'esterno. Si è visto che l'adenina si accoppia sempre in modo stabile con la timina e la guanina con la citosina. La ragione di questa specificità di appaiamento sta nel numero di legami idrogeno che si formano fra le basi: adenina e timina ne stabiliscono due, citosina e guanina tre. L'appaiamento tra i due filamenti di un'elica è dunque altamente specifico: ad una sequenza di "lettere" presente su di un filamento corrisponde la sequenza complementare sull'altro. Questa proprietà è di grandissima importanza per la trasmissione dei caratteri: quando una cellula si duplica anche il DNA si duplica ed ogni filamento della doppia elica fa da "stampo" per la copiatura di un nuovo filamento di DNA.

In questo modo ognuna delle due cellule "figlie" riceve un doppio filamento identico a quello della cellula "madre". Questo processo di replicazione dell'acido nucleico è possibile grazie ad alcuni enzimi, speciali proteine che accelerano i processi metabolici. A causa della debolezza dei legami idrogeno la doppia elica si "apre", esponendo la sequenza di basi dei due filamenti; a questo punto un enzima noto, come DNA polimerasi , ricostituisce le eliche complementari, aggiungendo ad uno ad uno nuovi nucleotidi al filamento in crescita secondo la regola delle basi complementari: ad A si appaierà sempre T e a C sempre G e viceversa. Alla fine di ogni ciclo replicativo si saranno formate due nuove doppie eliche, costituite ciascuna da un filamento vecchio e da uno di nuova formazione. La replicazione del DNA è stata definita "semiconservativa" per indicare appunto che i due filamenti originari vengono conservati, anche se in due doppie eliche separate. Come viene trasmessa l'informazione? Anche la risposta a questa domanda è nota da molto tempo, sebbene negli ultimi quindici anni i biologi molecolari abbiano trovato molte differenze fra organismi di diversa complessità e varie eccezioni alla regola. Vediamo anzitutto il meccanismo fondamentale della sintesi proteica . Le proteine garantiscono nella cellula tutte le attività metaboliche. Esse hanno varia natura e funzione. A parte gli enzimi, di cui si è già detto, alcune proteine rappresentano dei prodotti di secrezione (ormoni e anticorpi), altre entrano a far parte delle membrane o costituiscono materiale di struttura intracellulare o extracellulare.

Dal punto di vista chimico le proteine sono formate da unità ripetute, dette aminoacidi , unite fra loro a formare una catena. Gli aminoacidi esistenti in natura sono venti. Anche qui, come per il DNA, la specificità di una proteina è data dalla sequenza degli aminoacidi lungo la catena, che le conferisce anche le peculiari proprietà di struttura e funzione. Poiché le basi azotate sono quattro e gli aminoacidi venti, è evidente che il messaggio recante l'informazione genetica è un messaggio in codice . Vediamo brevemente come la cellula "legge" la sequenza delle basi azotate secondo questo codice. Alcuni enzimi riconoscono lungo la molecola del DNA i punti in cui devono iniziare a leggere il messaggio. L'informazione, cioè la sequenza delle quattro lettere dell'alfabeto genetico, viene trascritta sintetizzando un altro acido nucleico, l'acido ribonucleico o RNA. Questo si differenzia chimicamente dal DNA perché possiede come zucchero il ribosio anziché il desossiribosio e le sue quattro basi azotate sono adenina (A), citosina (C), guanina (G) e uracile (U), quest'ultimo al posto della timina (T). Inoltre questo tipo di RNA, che è detto messaggero (mRNA) e trasporta l'informazione dal nucleo al citoplasma, è sempre a singolo filamento , in quanto deriva dalla trascrizione di una sola elica del DNA. L'enzima che dirige il processo, detto RNA polimerasi , aggiunge alla nuova molecola in allungamento ad uno ad uno i nucleotidi secondo la regola solita delle basi complementari: l'adenina (A) si appaia all'uracile (U) e la citosina (C) alla guanina (G). In tal modo da una "banca dati" centrale qual è il DNA nel nucleo, vengono attinte varie informazioni, trascritte fedelmente in molecole di mRNA complementari. A questo punto l'RNA messaggero si porta su una struttura del citoplasma cellulare detta ribosoma , costituita da un altro tipo di RNA, l' RNA ribosomiale o rRNA .

Qui avviene la seconda fase della sintesi proteica, cioè la "traduzione" dell'informazione dall'alfabeto genetico alla sequenza degli aminoacidi. A questa fase partecipa un terzo tipo di RNA dalla caratteristica forma ad "L", l' RNA di trasferimento o tRNA , che è in grado di riconoscere, ricevere e trasportare un aminoacido specifico fino al ribosoma, dove lo deposita al punto giusto in corrispondenza dell'RNA messaggero. Esistono tRNA specifici per ognuno dei venti aminoacidi. Ciò che attira un particolare tRNA col suo aminoacido attaccato e non un altro è proprio il codice dell'informazione. Ad ogni aminoacido corrisponde una tripletta di basi, detta "codone" . Quando l'RNA messaggero espone un codone sul ribosoma, esso viene riconosciuto ed appaiato dal corrispondente tRNA che possiede la tripletta di basi complementari (o anticodone ) e fornisce, quindi, l'aminoacido specifico alla catena proteica in allungamento. Numerosissimi enzimi dirigono ed accelerano l'intero processo. Il codice genetico è dunque la relazione che lega la sequenza di basi dell' RNA messaggero trascritta dal DNA con la sequenza degli aminoacidi nelle proteine. Ad esempio la tripletta CGU corrisponde all' arginina . Vi sono nel codice sessantaquattro codoni, dei quali sessantuno specificano un aminoacido, mentre gli altri tre (UAG, UGA e UAA) rappresentano dei segnali per terminare la lettura.

Già ai tempi di Mendel (metà 1800) si parlava dell'esistenza di fattori che determinano l'ereditarietà dei caratteri. Tali elementi sono stabili e distinti e si trasmettono alle generazioni successive secondo leggi statistiche, quindi in modo casuale. In seguito alla scoperta del DNA fu introdotto il concetto di gene come la porzione del DNA coinvolta nella sintesi di una proteina. Poiché, però, molte proteine sono costituite da più catene di aminoacidi (polipeptidiche), la definizione di gene fu subito corretta nella porzione di DNA coinvolta nella sintesi di una catena polipeptidica. Negli organismi superiori, in genere, di ognuno di questi tratti di DNA ne esistono due copie, dette alleli. Il materiale genetico, infatti, è organizzato in coppie di cromosomi (2), compresa quella che determina il sesso (XX per la femmina, XY per il maschio).

Per la genetica classica il gene era anche l'unità di mutazione ; una sola mutazione poteva avvenire al suo interno. Si è dimostrato, però, che in uno stesso gene si possono verificare, ad esempio, due mutazioni distinte. L'effetto visibile è diverso a seconda che esse avvengano su una o su entrambe le copie del gene (cioè in posizione cis o trans ). Nel primo caso, infatti, la copia intatta è in grado di dirigere la sintesi di una proteina funzionalmente attiva; nel secondo caso, invece, non si forma alcuna proteina intatta. Questo effetto, detto cis-trans , fece spostare al singolo nucleotide il concetto di unità di mutazione. La nuova genetica ha inoltre evidenziato che negli organismi superiori non tutto il DNA viene trascritto e tradotto in proteine. Alcune porzioni ( introni ) non arrivano sotto forma di messaggio ai ribosomi. Il gene, dunque, visto dal punto di vista strutturale, comprende anche queste regioni.